Проницаемость и экспрессивность
Что такое Пенетранс?
Определение Penetrance:
Пенетранс можно определить как долю популяции людей, которые имеют определенную форму гена, аллель, который может быть фенотипически выражен. Исследование генетической пенетрантности полезно, поскольку оно может дать некоторое представление о вероятности того, что кто-то заболеет.
Причины проникновения:
Проводилось много научных исследований по возможным факторам, которые могут вызвать появление пенетранта. В настоящее время многие ученые и исследователи считают, что эпистатические гены, супрессорные гены и гены-модификаторы могут влиять и вызывать проникновение в геном. Считается, что еще одной возможной причиной проникновения является множество факторов окружающей среды.
Типы пенетранса:
Количество пенетрации специфической аллели может значительно варьироваться. Фактически ген может иметь полную полную пенетрантность, и в этом случае каждый человек, у которого ген, экспрессирует его фенотипически. Такие аллели являются доминирующими и являются аутосомными, что означает, что они находятся в клетках организма (аутосомы). Пенетрант дается в процентах, например, аллель с 50% -ным проникновением означает, что он выражается в половине людей, которые его несут. Существует немало аллелей, которые не имеют полной пенетрации. Те гены с неполной пенетрантностью не всегда выражаются фенотипически. Что касается болезней, это может означать, что трудно точно определить, заболеет ли человек. Скорее, риск может быть оценен на основе пенетранта. Человек может носить аллель для типа заболевания, но это означает, что они не могут фактически получить болезнь.
Примеры Penetrance:
Хорошим примером полной пенетрантности является ген, который вызывает ахондроплазию. Каждый человек, который несет ген, показывает состояние. Другими словами, у человека есть 100% вероятность развития ахондроплазии, если у них есть эта аллель. Было показано, что мутации в определенных генах связаны с повышенным риском рака молочной железы. Фактически, вовлеченные гены, BRCA1 и BRCA2 считаются аллелями с высокой проникающей способностью, но они не являются примерами полной пенетрантности. Это означает, что не у всех с этими мутациями будет развиваться рак молочной железы. Еще один пример неполной пенетрантности проявляется в болезни Хантингтона и в генах COL1A1 и COL1A2, которые могут привести к несовершенству остеогенеза.
Что такое экспрессивность?
Определение экспрессивности:
Выразительность может быть определена как доля населения отдельных лиц, которые в определенной степени отображают или показывают определенный признак или черты. Это не количественная мера экспрессии генов и показывает изменчивость этого выражения.
Причины:
Генетическая экспрессия очень распространена и, как полагают, в некоторой степени вызвана генами-модификаторами. Ученые также считают, что факторы окружающей среды также могут играть определенную роль в влиянии на степень, в которой выражается определенный генотип.
Типы экспрессии:
Выразительность может сильно различаться, и количество экспрессии может зависеть от факторов окружающей среды, действующих в сочетании с генетикой и образом жизни. Видимость выраженности может варьироваться у индивидуумов, имеющих специфическое заболевание. Часто различаются типы симптомов, которые показывают разные люди. Возникновение экспрессии в человеческих болезнях, вызванных генетическими мутациями, на самом деле очень велико.
Примеры экспрессии:
Синдром Марфана является примером переменной экспрессии. Некоторые люди с синдромом Марфана имеют очень серьезные симптомы, включая проблемы с сердцем, которые требуют хирургического вмешательства, в то время как другие люди имеют очень мягкие симптомы, такие как просто длинные пальцы и высокие. Люди с синдромом Марфана имеют мутацию в гене FBN1. Нейрофиброматоз является еще одним примером выразительности в том, что индивидуумы, которые имеют генетическую мутацию гена нейрофибромина, могут проявлять диапазон тяжести симптомов. У некоторых людей будут хуже симптомы, чем у других.
Разница между Penetrance и экспрессивностью?
Пенетранс определяется как доля индивидуумов в популяции, которые имеют специфический аллель или ген, которые могут быть выражены. Выразительность определяется как доля людей в популяции, которые проявляют или показывают черту или черты.
Пенетрант может определяться количественно в процентах, а экспрессивность не может быть определена количественно.
Пенетранс - это измерение, которое может быть статистически определено, а экспрессивность не может быть статистически определена.
Пенетранс может быть вызван такими факторами, как эпистатические гены, гены-модификаторы, гены супрессора и, возможно, экологические факторы. Считается, что экспрессивность вызвана действием генов-модификаторов, а также, возможно, факторами окружающей среды.
Существует два типа пенетрации: полные и неполные. Выразительность является переменной и может иметь несколько разных степеней.
Примеры пенетранта включают мутации генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, ахондроплазию, болезнь Хантингтона и несовершенство остеогенеза. Примеры экспрессивности включают синдром Марфана и нейрофиброматоз.
Таблица Сравнение проницаемости и экспрессивности
Резюме Penetrance Vs. экспрессивность
- Пенетранс - это доля людей в популяции, которые несут специфическую аллель, которая потенциально может быть выражена фенотипически.
- Выразительность - это доля людей в популяции, которые проявляют черту или набор признаков.
- Пенетранс может быть полным, как в случае ахондроплазии, но во многих случаях он является неполным.
- Экспрессивность показывает больше градации в выражении по сравнению с пенетрантностью.
- Хотя пенетрация является количественным измерением, которое может быть использовано для расчета риска заболевания, экспрессия представляет собой качественное измерение, которое не используется для оценки риска заболевания.
- Многие генетические состояния и заболевания человека имеют пенетрантность и экспрессию, что на самом деле иллюстрирует, что экспрессия генов сложна и включает в себя множество факторов.
- Считается, что большая часть причин проникновения и выразительности связана с влиянием генов-модификаторов и различных факторов окружающей среды.
