Альфа-талассемия и бета-талассемия
Что такое альфа-талассемия?
Определение альфа-талассемии:
Альфа-талассемия является условием, когда происходит снижение образования альфа-полипептидных цепей из-за отсутствия альфа-генов. Существуют две формы альфа-талассемии в зависимости от того, какие гены отсутствуют. Alpha + - это когда в хромосоме 16 отсутствует только один ген, а альфа-0 - когда оба гена отсутствуют из одной и той же хромосомы.
Симптомы альфа-талассемии:
В некоторых случаях могут отсутствовать симптомы, и человек может быть носителем. Часто это ситуация, когда это альфа-форма, и затрагивается только один аллель. В других случаях, когда отсутствуют два аллеля, есть некоторые симптомы, такие как меньшие, чем нормальные эритроциты (микроцитарная анемия). В этом случае будут симптомы, но они не будут слишком серьезными. Если отсутствуют три из четырех аллелей, симптомы могут быть очень плохими и могут включать бледность, усталость, опухание селезенки и желтуху. Такие люди могут развить гемолитическую анемию. Если все четыре гена будут затронуты, плод будет иметь плод Bart's fropalis и не выживет.
Диагностика альфа-талассемии:
Диагноз основан на исследовании мазка крови, которая показывает очень маленькие эритроциты. Фетальный гемоглобин и гемоглобин A2 обычно является нормальным при альфа-талассемии. Генетическое тестирование может показать делеции аллелей, и электрофорез гемоглобина также может показать состояние. Фетальную ткань можно также удалить, чтобы проверить состояние.
Причины и факторы риска альфа-талассемии:
Условие наследуется и связано с генетической мутацией альфа-генов, которые ответственны за создание альфа-полипептидных цепей. Это состояние чаще встречается у людей, которые относятся к Юго-Восточной Азии, африканскому происхождению или относятся к средиземноморским регионам Кипра и Греции.
Профилактика и лечение альфа-талассемии:
Генетический скрининг и консультирование могут помочь выявить наличие генетических аномалий. Измерение уровней гемоглобина в паре также может помочь показать, не переносят ли мутацию альфа-гена. Иногда трансплантация стволовых клеток, в то время как плод находится в матке, может излечить их, иначе пациенту потребуются пожизненные переливания и потенциальная хелатная терапия для удаления избытка железа из крови. Если селезенка будет увеличена, это может потребоваться хирургическое удаление.
Что такое бета-талассемия?
Определение бета-талассемии:
Бета-талассемия - это там, где наблюдается снижение образования бета-полипептидных цепей из-за мутаций в генах бета-глобина, которые происходят на хромосоме 11. Существует два типа бета-талассемии; один тип - это когда происходит только частичная потеря функции. Это бета + талассемия. Другим типом является полная потеря функции, которая является бета-0-талассемией.
Симптомы:
Симптомы варьируются в зависимости от степени повреждения генов. Лица с небольшим количеством проблем с бета-глобулиновым продуктом часто являются бесшумными носителями, которые не проявляют никаких симптомов. Некоторые люди являются промежуточными и могут проявлять некоторые симптомы. Основная бета-талассемия (анемия Кули) возникает, когда есть серьезные симптомы, такие как проблемы с костным мозгом и тяжелая анемия. Такие пациенты могут казаться очень бледными; желтуха, язвы ног, увеличенные селезенки и даже образование желчного пузыря.
Диагноз:
Бета-талассемия диагностируется при поиске гемолитической анемии, исследуя мазок красных кровяных телец под микроскопом. Тестирование гемоглобина может быть выполнено и при тяжелой бета-талассемии гемоглобин будет низким, менее 6 г / дл. Было бы выше, чем у среднего эмбрионального гемоглобина и гемоглобина А2 в некоторых типах бета-талассемии.
Причины и факторы риска:
Это унаследовано и связано с каким-то генетическим изменением (мутацией), которое произошло в генах бета-глобина. Бета-талассемия чаще встречается у людей с юго-восточным азиатским, африканским или средиземноморским происхождением.
Профилактика и лечение:
Генетический скрининг и тестирование на гемоглобин могут указывать на то, несет ли человек мутацию. Лечение может потребовать переливания крови и хелатной терапии для удаления избыточного железа из-за переливания, а в некоторых случаях требуется удаление селезенки.
Различие между альфа-и бета-талассемией
Альфа-талассемия - это место, где наблюдается снижение образования альфа-полипептидов. Бета-талассемия - это там, где наблюдается снижение образования бета-полипептидов.
При альфа-талассемии не может быть никаких симптомов или в тяжелых случаях гемолитическая анемия и увеличенная селезенка, бледность, желтуха и усталость. В бета-талассемии не может быть никаких симптомов или в тяжелых случаях, могут быть проблемы с костным мозгом, а также проблемы, такие как тяжелая анемия, желтуха, желчные камни и увеличенные селезенки.
Альфа-талассемия диагностируется наличием очень маленьких эритроцитов в мазке красных кровяных телец; генетическое тестирование и электрофорез гемоглобина. Бета-талассемия диагностируется, отмечая гемолитическую анемию в мазке красных кровяных телец; тестирование гемоглобина может указывать на более высокий, чем средний фетальный гемоглобин, и гемоглобин А2.или ниже нормальных общих значений гемоглобина.
Мутация одного или нескольких альфа-генов на хромосоме 16 вызывает альфа-талассемию, тогда как мутация одного или нескольких генов бета-глобина на хромосоме 11 вызывает бета-талассемию.
В гомозиготном состоянии, при котором все альфа-гены удаляются, плод развивает феталиты Барта и умирает в утробе. В гомозиготном состоянии генов бета-глобина это не фатально для плода в утробе, так как есть сформированный фетальный гемоглобин.
Таблица сравнения альфа-и бета-талассемии
Резюме альфа-бета-талассемии
- Альфа и бета-талассемия - оба условия, вызванные генетическими мутациями.
- Они оба влияют на гемоглобин, но по-разному.
- Альфа-талассемия возникает, когда один или несколько альфа-генов удаляются.
- Бета-талассемия возникает в результате генетических изменений генов бета-глобина.
- Как в альфа-, так и в бета-талассемии симптомы могут отсутствовать или тяжелы в зависимости от того, какие гены и сколько затронуты.
